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Sociedad e Interés General - 28-02-2020 / 20:02
EFEMÉRIDES POPULARES

Día mundial de las enfermedades raras

Día mundial de las enfermedades raras
Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero es el día de las enfermedades raras.
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar.

Coincidiendo con otro día "raro" del año ya que se presenta cada 4 años, el 29 de febrero es el día de las enfermedades raras.

 

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VIVIR SIN DIAGNÓSTICO
 
Tres millones de personas tardan hasta 5 años en saber qué mal sufren
 
Son pacientes que sufren alguna de las enfermedades poco frecuentes. Una encuesta reveló que la mitad tiene problemas para hallar un especialista. Y el 43%, para acceder al tratamiento.
 
Jorgito es chaqueño, tiene 8 años, padece la Enfermedad de Fabry y mañana a las 19 arriará junto a los Granaderos la bandera argentina en el mástil de la Plaza de Mayo. El nene, así, se convertirá en el representante argentino en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF). En nuestro país afectan a 3,2 millones de personas (uno de cada 13 habitantes) y se estima que impactan en una de cada 4 familias.
 
Tener una de las 8 mil raras enfermedades produce demasiados contratiempos. Uno de los principales es encontrar el diagnóstico, que puede llevar, promedio, entre 4 y 5 años. Un relevamiento de pacientes realizados por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) aporta más luz a los principales problemas a los que se enfrentan en nuestro país es: primero figura en el informe la localización de un especialista (51,65%) y detrás, con 43,2%, el acceso al tratamiento.
 
 "Desde la Fundación Enhué, trabajamos para acompañar a quienes padecen una EPoF y a sus familias, con el objetivo de que su calidad de vida sea la mejor posible. A su vez, buscamos generar conciencia para que los pacientes puedan llegar al diagnóstico lo antes posible", destacó Belén González Sutil, directora ejecutiva de la fundación sin fines de lucro. Es que las enfermedades poco conocidas tienen como factor común que no siempre encuentran la respuesta adecuada de parte de los médicos.
 
Algo así les pasó a Verónica Alonso y a su hijo Patricio. El chico tiene hoy 15 años y a los 4 años le diagnosticaron el Síndrome de Hunter perteneciente al MPS (Mucopolisacaridosis), Tipo II. "Tardamos unos 4 años en darnos cuentas. Recién fue diagnosticado cuando comenzó el jardín. Un primo mío tenía lo mismo, pero nosotros no lo habíamos detectado", explicó Alonso, quien es presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA). "Notábamos que no escuchaba bien, pero fue la seño la que le hizo un test sencillo y lo confirmó. En ese momento fuimos directo al neurólogo y le hizo un análisis específico. El pediatra que lo había controlado desde chico no se había dado cuenta", agregó.
 
Los MPS son un grupo de patologías poco frecuentes de orígen genético. Rigidez en las articulaciones, otitis constantes, secreciones nasales, manos en garra, y baja talla, son algunos de los signos iniciales de la enfermedad. Patricio se encontró con una dificultad; recién dos años después de la detección de su EPoF llegó a nuestro país el tratamiento. "El tratamiento no cura, pero el progreso de la enfermedad no es tan rápido", cuenta su mamá quien agrega que: "Pato se hace una vez por semana una especie de diálisis por vena que dura 4 horas, para el reemplazo enzimático".
 
El chico, que utiliza audífonos en sus dos oídos, habló con Clarín y no ocultó su alegría por "ser hincha de Boca. Pasé a cuarto año en el colegio Sánchez, en Mármol. Me gusta jugar de delantero y también voy al arco". Mientras espera que le traigan la PlayStation 3 dice "tengo muchos amigos y me fui de vacaciones a Jujuy". Ese viaje resultó una gran alegría familiar ya que Patricio subió al Pucará de Tilcara.
 
Para este tipo de enfermedad, la doctora Norma Specola, médica especialista en neurología infantil dice que "la importancia del diagnóstico temprano radica en que por tratarse de enfermedades progresivas, cualquier tratamiento instalado precozmente será más efectivo. En algunas MPS se ha desarrollado un tratamiento de reemplazo de la enzima deficiente, que atenúa los síntomas de la enfermedad. De esta manera, cuanto antes se diagnostique, mejor será el pronóstico",
 
La familia Rodríguez fue afortunada a la hora de la detección. Soledad es mamá de Rodrigo y Morena, ambos con la enfermedad de Gaucher, una patología congénita que aqueja a 1 en 50 mil personas y que entre los síntomas presenta anemia, palidez, sangrados, abdomen hinchado y dolores óseos progresivos.
 
"Rodrigo nació con anemia y a los 5 años comenzó a tener moretones de la noche a la mañana, era flaco y tenía hinchada la panza", cuenta Soledad. "Tras 4 meses de tratamiento por la anemia fue a un hematólogo y luego de otros 4 meses, tuvimos el diagnóstico", agregó. Aunque no todo finalizó allí. "More presentaba algunos síntomas aislados. Un día tuvo una caída de 20 centímetros y se quebró el peroné y el cartílago de crecimiento de la rodilla. Los médicos pensaban que era un tema de violencia doméstica. Y cuando a Rodrigo lo diagnosticaron, nos aconsejaron que a ella le hiciéramos un análisis y ahí le dio positivo".
 
 "A partir del diagnóstico todo cambió. En el ánimo y en su color, la mejoría fue casi inmediata para Rodri. El doctor nos recomendó que hicieran algún deporte y Rodrigo juega al básquet y Morena practica patinaje artístico. Los médicos no lo pueden creer", afirma Soledad.
 
Este martes en Capital Federal se iluminarán de violeta el Monumento a los españoles y La Flor, para concientizar sobre el tema. Y si bien en 2015 se creó en el país el Programa Nacional de EPoF, que depende de la Secretaría de Promoción, Programas Sanitarios y Salud Comunitaria del Ministerio de Salud de la Nación, varias entidades se quejaron de su escasa gestión. Mientras, el 8% de la población trata que sus penurias y odiseas se transformen en esperanza y salud en presente y futuro.
 
Por Marcelo Maller
 
Fuente: Clarín

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